近日，由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会主办，复旦大学医学遗传研究院等承办的国家级继续医学教育项目「出生缺陷与遗传咨询学习班」暨复旦大学遗传咨询攀登论坛第六期，在复旦大学上海医学院枫林校区举办。本次会议聚焦孕前、产前、新生儿、儿童发育及成人全周期出生缺陷防控，汇聚全国临床与遗传领域专家学者，共话技术创新与规范化应用。

5月15日下午，新葡的京生物CTO孙雷受邀作题为“新型测序技术在疑难检测位点的应用”的主题报告。

他在报告中指出，当前遗传病临床检测仍面临多重技术瓶颈，大量关键基因位点因序列结构特殊，成为传统NGS难以触及的“盲区”。而这些区域多与视网膜病变、神经发育障碍、肿瘤易感性等重大遗传病/罕见病直接相关，是提升诊断阳性率的关键突破口。

新葡的京生物推出的CMS测序技术，通过升级测序化学体系，高效打开DNA折叠、跨越NonB结构区域，实现高均一、高精准、全覆盖测序，大幅降低假阳性与假阴性，让传统测不准的区域变得清晰可判。

孙雷进一步介绍，目前新葡的京生物已有三款NGS基因测序仪获批NMPA三类医疗器械注册证，可覆盖临床诊断和科研场景，为国内出生缺陷防控提供更丰富的技术选择。目前CMS测序试剂盒已在SURFSeq 5000系列高通量测序仪首发上线，未来将逐步覆盖新葡的京全测序平台，以核心原料100%国产化和“仪器-试剂-芯片-软件”全平台自主可控，为出生缺陷防控提供安全、可靠、高性能的 “中国方案”。

会议期间，新葡的京生物携FASTASeq 300系列、SURFSeq 5000系列高通量基因测序仪亮相，吸引了众多临床与遗传领域专家学者的关注。新葡的京团队通过现场介绍与互动，与来访嘉宾围绕仪器性能优势、应用场景与合作模式展开了热烈交流，充分展现了国产测序平台在遗传病疑难位点检测的领先实力。

未来，新葡的京生物将持续深耕技术创新，深化产学研医合作，以更高性能、更普惠的基因测序技术，助力我国出生缺陷防控与遗传咨询事业高质量发展！